FOI NUH 62182 
 
Q1 
If you treat Bardet-biedle Syndrome, how many unique patients have you treated 
 
in the last 12 months? 
 
A1 
I can confirm that the Trust holds information that falls within the description 
specified in your request. However, the information is not held in an easily 
retrievable format.  The code for Bardet- Biedl Syndrome is Q87.8. 
As this is a .8 this would include certain other congenital malformation syndromes 
including Alport and Zellweger  and would require the retrieval and manual 
audit/review of individual  records in order to extract the information requested.  
We estimate that the cost of complying with your request would exceed the 
appropriate limit of £450. The appropriate limit is set by the Secretary of State in SI 
2004 No 3244 - The Freedom of Information and Data Protection (Appropriate 
Limit and Fees) Regulations 2004 has a limit of £450 for Public Authorities.This 
represents the estimated cost of one person spending over 18 hours (at rate of £25 
per hour) in determining whether the Trust holds the information, and in locating, 
retrieving and extracting information 
 
Q2 
What % of these patients get a genetic diagnosis prior to them being referred onto 
specialist centres? 
 
A2 
See A1 
 
Q3 
If you do not treat Bardet-biedle Syndrome, could I request where these patients 
are referred to? 
 
A3 
We do manage BBS patients from the ophthalmology point of view and probably 
see one or two patients per year who usually have a diagnosis already confirmed. 
However, since these patients need a multidisciplinary approach, they are often 
referred to National Services for rare disease in Birmingham, GOSH and Guy’s and 
Thomas where they see multiple specialists in one day. We understand the 
majority of the referrals to those centres come from GPs, geneticists or 
paediatricians.  
 
 
 

---